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新见解:出生缺陷--流产的主要原因

作者:Wignall

最近美国西北大学的研究揭示了新的出生缺陷和流产的主要原因之谜,为尚未被充分研究、但至关重要的遗传学领域的进一步研究打下基础。

这项研究着眼于产生卵细胞(卵母细胞)过程中发生的事情,这些卵细胞受精后会变成胚胎。

因为卵细胞没有适当地分裂,10%至25%的人类胚胎含有错误的染色体数目,这是卵子细胞特有的问题。

这些错误是导致流产和出生缺陷(如唐氏综合症)的主要原因,这些错误的发生率随着女性年龄的增长而

急剧上升。考虑到女性越来越选择晚育,弄清楚为什么卵细胞更容易发生这种分裂的错误是至关重要的。

第一项研究,发表在3月细胞生物学杂志,表明卵母细胞用创新的策略,来检测和防止在细胞分裂过程中的错误,

而第二项研究发表在PLoS遗传学,确定新的蛋白质是细胞分裂过程必不可少的,研究发现,当分裂失败时,一个备用蛋白会踢入,确保胚胎接收到正确数量的染色体。

“总之,这些研究为我们揭示了,卵细胞跟其他类型的细胞多么的不同,这进入步揭示了为什么生殖过程可以如此容易出错,”作者,生物学助理教授,Sadie Wignall说,

,”解开这个谜团将是延长妇女生育年龄的第一步。”


Wignall研究的结构称为纺锤体,一个精心制作的足球状结构,在细胞分裂过程中将染色体物理分离。

在大多数细胞中,称为中心体的结构帮助组织纺锤体,确保它能精确地分离染色体,发送正确数量的染色体给每个新分裂的细胞。纺锤体在卵细胞中,但缺乏中心体。

相比其他类型的细胞分裂,这种“非中心体acentrosomal”过程没有被充分研究,导致重要的、悬而未决的问题,为什么分裂时它更容易发生错误?

这项研究发表在九月,Wignall和她的团队发现,缺失中心体的情况下,两种蛋白质-- klp-15和klp-16是细胞分裂必不可少的。研究人员打掉了这两种蛋白质,发现它们不是形成正常的足球状纺锤体,而是坍塌成一个杂乱的圆球。令他们吃惊的是,尽管存在早期缺陷,但一个备用蛋白质却跳了进来,帮助分离染色体到细胞的两端。

我们惊讶地发现,这种蛋白质来救援,工作就像正常组织纺锤体的备份。”Wignall说。

问题是,在卵母细胞中存在这种备份过程,为什么10到25%的胚胎,仍然无法存活。一个理论是,Wignall说,女性随着年龄的增长,这个备份蛋白改变或减少。



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