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突破!失明患者看见曙光

作者:Heidi Ledford

Luxturna的基因治疗方法。

2017年10月12日,一个美国FDA外部专家小组一致投票认为,这种治疗遗传性失明的疗法的好处超过了它的风险。FDA顾问支持用基因方法治疗罕见的失明疾病。虽然FDA不需要一定遵循其顾问的指导,但它经常这样做。

预计于2018年1月12日,最终决定是否采用这种叫Luxturna的治疗方法。这种以致病突变为靶点的治疗可能成为**种获准在美国使用的突变疗法。

在利润丰厚的美国药品市场上的获得批准将,这是基因治疗研究人员等待了几十年的。加利福尼亚斯坦福大学的遗传学家Mark Kay说:“这是同类中的**次。”。“基因疗法的前景开始变得更加乐观了。”

Luxturna疗法是由宾夕法尼亚的Spark Therapeutics公司研制,专门为治疗那些有两个突变的拷贝基因RPE65的个体。

方法:

研究人员腺相关病毒(AAV)或非致病感冒病毒为载体,将正常拷贝的RPE65基因序列编码入病毒载体,然后将其注射到患者的视网膜内,使之表达和提供一个正常的复制的RPE65蛋白。

这样具有正常功能的视网膜感光细胞就可能存活,因此患者也有望恢复视觉感知。

III期临床试验

这项疗法在III期临床试验共招募了31位双等位基因RPE65突变导致的IRD患者,其中21位在治疗组,10位在对照组,主要研究终点是比较两组在1年间的多亮度移动性测试(MLMT)分数变化,

以评估在特定光线下的视力功能。研究结果显示,治疗组和对照组患者在1年间的MLMT分数变化具有明显统计学差异,其中治疗组为1.8,

对照组为0.2,差异为1.6,95% CI 0.72-2.41;p=0.0013。65%的治疗组患者通过了最低亮度等级的MLMT测试,表明这组患者取得了显著的治疗进展,但对照组并无患者通过该测试。

除此之外,治疗组的患者在两个次要终点中也与对照组存在显著差异,包括全场光敏阈值(FST)测试(p=0.0004)和**次注射眼睛的移动性测试分数变化(p=0.001)。

并且,特别值得注意的是,试验中未发生严重不良事件以及严重免疫事件。

LUXTURNA(varetigene neparvovec)这种一次性基因疗法则,有望能一劳永逸地治疗这种遗传性眼盲。

2017年8月30日,FDA批准了它的**个基因疗法,这是一种免疫细胞被用来对抗癌症的治疗方法。与Spark的治疗不同,

癌症治疗并不针对特定疾病引起的突变,要对免疫细胞进行管理,从体内取出,工程处理、然后回输。

这就是为什么研究人员说,FDA批准voretigene neparvovec 将是一个里程碑。“基因治疗的一般概念是取代或弥补缺失的基因,这个方法就是这样的。”

儿科血液学学者Matthew Porteus说,“人们太兴奋了。”

但Spark的疗法也凸显了这一代的基因疗法的局限性。虽然治疗似乎改善视力,目前还不清楚多长时间病毒会继续表达正常的RPE65基因,她的影响会持续多久。“这不是治愈的方法,”凯说。

类似的,大脑ALD治疗似乎减缓了脑部疾病的影响,但不要指望治疗身体其他部位的症状,而这种症状可能在以后的生活中出现。

凯说:“我认为,在我们能够治愈这些疾病之前,我们还需要对这项技术进行重大改进。”


FDA advisers back gene therapy for rare form of blindness


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